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Attualità | 29 gennaio 2019, 18:32

Quel male sconosciuto e il sogno di una mamma albese: "Sostenere la ricerca servirà ad aiutare bambine come la mia"

Dalla capitale delle Langhe una storia di impegno e speranza: "Girando gli ospedali di mezza Italia abbiamo finalmente trovato una porta aperta. Il Policlinico di Siena si è reso disponibile ad avviare uno studio sul gene mutato nelle nostre piccole"

I volti sorridenti di Alessandra (la prima da destra), Annalisa e Matilde

I volti sorridenti di Alessandra (la prima da destra), Annalisa e Matilde

Ci sono storie bellissime, eppure difficili da rappresentare nella loro profondità. Protagonisti ne sono eroi del nostro comune quotidiano, persone capaci di affrontare un presente difficile col sorriso sulle labbra, con la voglia di credere comunque in un futuro migliore, per noi e soprattutto per gli altri. Questa storia è una di quelle, vissuta da una famiglia albese.

Mamma Danila ha 42 anni e lavora come buyer negli uffici della Miroglio Fashion, in via Santa Barbara ad Alba. Papà Pierpaolo, artigiano, ne ha 48. Abitano a Santa Vittoria d'Alba, dove hanno messo su casa per i loro piccoli Alessandra ed Emanuele. L’ultimo arrivato ha appena due anni, papà e mamma hanno atteso tempo e affrontato molti esami prima di chiamarlo ad allargare la loro famiglia. Hanno atteso perché erano occupati, perché prima dovevano dare un nome alla sindrome che verso i 19 mesi di vita era entrata nella vita della loro primogenita.

Alessandra oggi ha otto anni, frequenta la terza elementare alla scuola "Umberto Sacco" della Moretta. Circondata da una classe magnifica, coi compagni condivide giornate che per lei sono però un poco diverse da quelle degli altri bambini. Quando aveva poco più di un anno mamma e papà capiscono infatti che qualcosa, nella sua crescita, non sta andando per il verso giusto. I campanelli d’allarme si manifestano nelle forme di crisi epilettiche, dopo le quali presto si presenta il quadro di quello che solamente molto tempo e numerosi accertamenti dopo – quando lei ha ormai 6 anni – viene riconosciuto con un nome astruso e semisconosciuto persino in ambito medico, Iqsec2.

L’acronimo descrive un gene che codifica una proteina fondamentale per le nostre funzioni cerebrali. Quando vi è una mutazione di questo gene in una determinata area, le informazioni al cervello arrivano in modo errato.
La patologia che ne deriva colpisce il cromosoma X di entrambi i sessi, anche se spesso i maschietti colpiti ne risultano più compromessi a livello motorio. Quasi sempre la mutazione non è presente nei genitori e altrettanto spesso non viene diagnosticata, o viene scambiata per la sindrome di Rett.

Nella maggior parte dei casi, come in quello di Alessandra, i bambini nascono apparentemente sani. Sono l’insorgere dell’epilessia e altri campanelli d’allarme a fare capire che qualcosa non sta andando come dovrebbe. Il bambino non acquisisce le capacità correlate all’età, lo sguardo è spesso assente, ha difficoltà nell’afferrare gli oggetti o a utilizzarli in modo funzionale, gli manca il gesto indicativo, accusa difficoltà masticatorie, ritardi motori, il linguaggio è spesso assente.

Quella di Alessandra è stata la prima diagnosi di Iqsec2 pronunciata dai medici del "Meyer" di Firenze, uno dei migliori ospedali infantili d’Italia, l’unico a proporre a questa coppia di genitori la possibilità di un esame genetico complesso detto "esoma". Danila e Pierpaolo scoprono presto come oggi in letteratura siano appena un centinaio i casi descritti nel mondo, mentre sono solo 6 quelli certificati in tutta Italia.
I medici spiegano loro che oggi per questa malattia rara non ci sono cure, e quasi nessuna ricerca. Che per assicurare un presente migliore alla loro bambina dovranno impegnarsi anima e corpo e insieme affidarsi all’aiuto di istituzioni e associazioni.

"Alessandra va a scuola regolarmente – ci racconta Danila –, ha compagni magnifici, che le vogliono bene e la fanno sentire parte integrante della classe. E’ un bellissimo rapporto. Lei riceve molto, e a loro insegna l’importanza di diventare persone sensibili, attente al prossimo, capaci di riconoscere e cogliere il bello della diversità".
E’ affiancata da una maestra di sostegno, messa a disposizione dall’Ufficio Scolastico Regionale, e da un'assistente all’autonomia pagata dal Comune, mentre l’Asl fornisce mezz’ora a settimana di psicomotricità presso il Centro "Ferrero".
Ma è ancora troppo poco per le complesse esigenze della piccola, e la sua famiglia si impegna oltre il possibile – anche economicamente – per fare sì che non le manchino cure o attività utili a farla crescere al meglio.
Così viene seguita dagli educatori del Centro L’Aquilone di Roddi, e da quelli del Centro Boom per l’Autismo di Pinerolo, o dagli istruttori di nuoto di SportAbili. Poi ci sono esigenze come quella di una tata che copra le ore di doposcuola per almeno due volte a settimana, mentre quella inviata all’assistenza sociale è presente per altri due.

Da qualche tempo Danila e Pierpaolo sono meno soli. Cercando informazioni in rete hanno trovato un gruppo Facebook, genitori di tutto il mondo i cui piccoli sono colpiti da rare patologie genetiche.
"Grazie al gruppo abbiamo iniziato ad avere contatti quotidiani con altri genitori, a trovare informazioni tramite gli ospedali di riferimento, i genetisti, le strutture in convenzione, le neuropsichiatre, a meglio interfacciarci coi terapisti che seguono la nostra bambina".

E’ qui che hanno trovato e stretto amicizia con altre due famiglie italiane, che come loro devono fare i conti con quello strano acronimo. Sono i genitori delle piccole Annalisa e Matilde: una viene da Roma, anche la sua sindrome è stata diagnosticata al Meyer; l’altra bimba – per un scherzo del caso – arriva da Pinerolo, un passo da Alba se vogliamo, e la sua diagnosi è arrivata dall’ospedale di Orbassano, solamente perché i suoi medici erano riusciti a partecipare a una ricerca promossa da un ospedale degli Usa.
"Questa insperata condivisione ci ha permesso di uscire da un vuoto – racconta Danila –, dalla condizione di solitudine nella quale senza nemmeno accorgercene eravamo precipitati, soli di fronte a medici che non sapevano nulla del male che affligge la nostra bambina, soli di fronte alle altre famiglie, soli nel cercare informazioni, spesso con la barriera della lingua a rendere le cose più difficili".

Rinfrancate da questa piccola, grande novità, queste tre mamme capiscono che insieme sono più forti, che possono fare ancora uno sforzo, per le loro bambine, ma anche per tutte quelle famiglie che vivono o si troveranno domani a vivere la loro stessa condizione, le loro difficoltà.
E’ così che nello scorso novembre è nata la loro associazione, la chiamano "AMA.le IQSEC2", un nome che nelle prime lettere richiama le iniziali delle loro bimbe.
E’ una onlus e l’hanno creata per fare conoscere l’esistenza della mutazione genetica entrata nelle loro vite. Lo fanno per cercare un aiuto concreto, perché le cure e un’assistenza continua costano, tanto. E lo fanno per sensibilizzare quante più persone possibili sul bisogno di intensificare la ricerca scientifica in un campo ad oggi quasi insondato.

Su questo fronte intanto qualcosa si è mosso, una luce si è accesa. "Girando gli ospedali di mezza Italia abbiamo finalmente trovato una porta aperta. Abbiamo stabilito un contatto col Policlinico 'Santa Maria alle Scotte' di Siena, dove la dottoressa Alessandra Renieri, del Dipartimento di Genetica, si è resa disponibile a iniziare una ricerca sul gene mutato nelle nostre bambine. Ma per farlo servirebbe che riuscissimo a reperire almeno una parte dei fondi necessari. A questo stiamo lavorando con le tante iniziative attivate dall’associazione".

L’obiettivo è quello di arrivare a raccogliere 20mila euro, una prima provvista per partire in attesa che l’ospedale toscano possa poi reperire altri fondi a ricerca avviata. In questi primi mesi di attività è già lungo l’elenco di quanti hanno voluto sostenere il sogno di Danila con un aiuto, ma l’obiettivo è ancora lontano ed è importante che chi può dia una mano, nelle proprie possibilità.  
"E’ importante partire, iniziare. Noi sappiamo che molto probabilmente per noi sarà comunque tardi, che quando si dovesse mai arrivare a qualche risultato, non sarà per la nostra bambina. Ma ci saranno altri piccoli e altre famiglie che si troveranno nella nostra condizione: è importante farlo per loro, perché possano avere una speranza, perché non debbano sentirsi più soli".

Sostenere il sogno di Danila è facile. Si può fare col 5 per mille (codice fiscale 94575680015) e si può fare ancor prima con una donazione sul conto corrente dell’associazione (Iban IT70A0335901600100000162836, Banca Prossima Ag. Milano).

La onlus ha sede in via Galileo Galilei 7 a San Pietro Val Lemina (Torino). E’ regolarmente registrata all’Agenzia delle Entrate e da pochi giorni è entrata a far parte ufficialmente delle Associazioni Amiche di Telethon, riconoscimento che le permetterà di entrare in contatto con altre realtà che si occupano di malattie rare. Amale ha anche un sito web (qui) e una pagina Facebook, dove sono presenti tutti i recapiti per mettersi in contatto con le sue referenti.

Ezio Massucco

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