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Attualità | 31 luglio 2019, 16:54

Per le mamme di AMA.le un sogno che si avvera: l’Università di Siena ha avviato la ricerca sulla mutazione genetica Iqsec2

Coi 20mila euro raccolti grazie alla generosità di tantissimi albesi l’ateneo toscano ha potuto inaugurare uno studio biennale sulla rarissima patologia che affligge la piccola Alessandra. Ma l’impegno dell’associazione nata tra Alba, Pinerolo e Roma non si ferma qui e sarà importante continuare a sostenerla

Alessandra, con le amiche Annalisa e Matilda, nell'ospedale senese

Alessandra, con le amiche Annalisa e Matilda, nell'ospedale senese

Un sogno che si corona grazie alla generosità di tanti albesi. Ieri, martedì 30 luglio – presso il dipartimento di Chirurgia Pediatrica dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Senese – Alessandra, Matilde e Annalisa si sono sottoposte alla biopsia cutanea i cui esiti consentiranno all'Università di Siena di dare finalmente il via al progetto di ricerca sull’IQSEC2.

L’acronimo – lo ricordiamo – è quello che identifica la mutazione genetica alla base della malattia rara manifestatasi nella crescita dell’albese Alessandra Bruno e delle sue piccole amiche.

Proprio per ricercare i fondi utili a consentire l’avvio di uno studio mirato a scoprire le cause e a trovare una cura per una patologia che colpisce meno di 100 bambini nel mondo e appena 6 in Italia, nello scorso novembre le mamme delle tre bimbe avevano deciso di unire le loro forze dando vita all’Associazione AMA.le IQSEC2.

Da allora queste tre famiglie, aiutate da tanti amici di cuore, si sono impegnate in numerosissime iniziative di raccolta fondi, trovando la pronta risposta di quanti hanno voluto contribuire al successo di una raccolta fondi che nel giro di pochi mesi è arrivata al raggiungimento del primo obiettivo prefissato: i 20mila euro necessari a fare partire lo studio.

Un percorso culminato col grande evento di "Alba ama AMA.le", tenutosi proprio ad Alba lo scorso 1° aprile. Una serata speciale, la cena benefica andata in scena nel Palazzo Mostre e Congressi di piazza Medford, resa possibile dal generoso apporto di tante persone e di altrettanti sponsor. Un impegno coronato dalla bella risposta che la capitale delle Langhe ha saputo dare a questa importante richiesta di aiuto.

Ora quel cammino è finalmente giunto a un punto di svolta, sancito dall’avvio del progetto di ricerca battezzato "Terapia genica con tecnologia Crispr/Cas9 applicata a Iqsec2". I genetisti dell'Università di Siena vi lavoreranno per due anni, allargando all’Italia un fronte sinora battuto solamente da colleghi di Australia e Israele. L’intento è quello di trovare la chiave per sostituire il gene mutato con quello corretto su modelli cellulari, per sviluppare cellule prive di mutazione da inserire nei pazienti.

"Siamo speranzose – dicono le tre mamme –, perché anche se nell'immediato non si troverà una cura abbiamo messo un punto nella storia di questa patologia. Questo è solo un inizio e, anche se il progetto dura due anni e la ricerca dovrà essere ancora sovvenzionata, il fatto di aver trovato un'azienda ospedaliera disposta a occuparsi della ricerca ci riempie di gioia".

Intanto Danila, la mamma di Alessandra, non ha parole per ringraziare ancora una volta i tanti che in questi mesi hanno vissuto con empatia la vicenda delle loro bambine: "Oggi per noi è un grande giorno e vogliamo condividere questa immensa gioia con tutti coloro che ci sono stati vicini. Vorrei citarli uno a uno, se fosse possibile. Li ringrazio col cuore. Gli albesi ci hanno hanno dimostrato la loro vicinanza e siamo loro immensamente grati. Ora confidiamo che questo importante passo possa portare ai risultati che tutti speriamo, per la nostra Alessandra, ma anche e soprattutto per quei bambini che un domani dovessero vivere lo stesso destino".

Il lavoro delle mamme di AMA.le non è però finito. Per il momento, lo studio partirà coi 20mila euro raccolti, ma per sostenerlo bisognerà continuare nella ricerca di nuovi fondi. A questo primario obiettivo l’associazione ha poi affiancato diverse altre importanti iniziative di sostegno alla disabilità, come i progetti per l’inclusione già avviati nella scuola di Alessandra – l’elementare "Umberto Sacco" della Moretta – e a Pinerolo, e che col nuovo anno partiranno anche a Roma.  

A settembre, presso la stessa primaria albese, verrà poi allestita l’aula di sostegno realizzata grazie ai materiali che l’associazione ha potuto donare alle scuole delle tre bambine col ricavato del "contest" promosso nei mesi scorsi da Reale Mutua e grazie a un aiuto intanto arrivato dalla Fondazione Crc.

Tante nuove tappe, quindi, di un cammino che ora non si vuole e non si deve fermare. "Come associazione – ribadisce infatti Danila – proseguiremo a partecipare a mercatini ed eventi coi nostri gadget e a cercare nuovi modi per finanziare questi importanti progetti. Grazie alla generosità di tante persone abbiamo raggiunto un risultato straordinario e che speriamo possa essere utile a tanti bambini, ma non ci vogliamo fermare qui".

Già ammessa tra i sodalizi riconosciuti da Telethon, AMA.le intanto è stata riconosciuta come associazione di promozione sociale. Un passo che a partire dal prossimo anno le consentirà di inserirsi tra gli enti possibili beneficiari del 5 per mille. Nel frattempo chi volesse sostenerne le iniziative può fare una donazione attraverso il suo conto corrente bancario, utilizzando l’Iban IBAN IT19 V030 6909 6061 0000 0166 702 (Intesa San Paolo Agenzia di Pinerolo).

Ezio Massucco

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