/ Attualità

Attualità | 10 agosto 2019, 09:01

E' cuneese la dottoressa che ha risolto un "caso impossibile" narrato da Netflix: "L'Italia ha grandissimi professori e scuole di medicina"

Marta Busso: "Grazie al mio maestro il dottor Spada". E' lei la protagonista della prima puntata della serie americana, in onda venerdì 16 agosto. Ha scoperto una cura per la malattia fortemente invalidante di una infermiera degli Usa

E' cuneese la dottoressa che ha risolto un "caso impossibile" narrato da Netflix: "L'Italia ha grandissimi professori e scuole di medicina"

Si chiama Marta Busso, è una giovane laureanda in medicina nata e cresciuta a Cuneo, dove vive ancora la sua famiglia, ed è riuscita in un’impresa in cui avevano fallito tanti suoi colleghi più esperti.

 

Intelligenza, intuizione e spirito di iniziativa, sono state le basi sulle quali la giovane cuneese ha analizzato e studiato un caso medico particolare e fino ad allora irrisolvibile: ha capito di cosa soffriva una ragazza americana e l’ha curata. Ora il suo caso finisce su Netflix e sarà la prima puntata della serie americana che tratta di casi medici ed andrà in onda venerdì 16 agosto.

Protagonista con lei anche un altro cuneese, il dottor Francesco Porta, che lavora presso l’ospedale di Mondovì.

Dopo essersi brillantemente laureata a Torino, da alcuni mesi Marta Busso lavora in Germania, presso la clinica pediatrica universitaria ma tratteggiamo tutte le tappe che hanno portato la giovane dottoressa della Granda, a diventare protagonista assoluta di Netflix.

Nella prima puntata viene quindi raccontato il caso di Angel, infermiera di 22 anni, proveniente da Las Vegas, affetta da oltre 9 anni da crisi muscolari “inspiegate”, che si presentano ogni 4-6 mesi, caratterizzate da severa difficoltà di deambulazione, astenia profonda, da concentrazioni ematiche estremamente elevate di cretina-chinasi (CPK), proteina che in caso di distruzione muscolare massiva non solo aumenta nel sangue ma può causare una insufficienza renale acuta.

Una condizione molto grave quindi, che può mettere a rischio la vita del paziente, se non diagnosticata correttamente, e che ha determinato numerosi ricoveri della giovane paziente in varie strutture ospedaliere negli USA, senza comunque mai essere arrivati ad una diagnosi.

Questo caso "impossibile" ha attratto l’attenzione di Marta Busso, allora giovane laureanda in Medicina presso l’Università di Torino, mentre stava ultimando la sua Tesi con il dottor Marco Spada (Direttore di Pediatria e del Centro Regionale per le malattie metaboliche ereditarie, presso l’ospedale Infantile Regina Margherita della Città della Salute di Torino).

 

La giovane allieva del dottor Spada aveva appena inviato al New York Times una ipotesi diagnostico - differenziale per risolvere il caso di Angel. Tale impostazione è stata molto apprezzata dallo staff della Scuola di Medicina della Yale University e dalla redazione del New York Times. Sulla base di questo ragionamento clinico, è stato quindi proposto alla giovane paziente americana di provare a recarsi a Torino, al fine di “testare” le ipotesi diagnostiche formulate. 

 

Un anno fa Angel è così arrivata all’ospedale Regina Margherita. In questa occasione il dottor Spada ed il suo collaboratore dottor Francesco Porta mettono in atto una specifica strategia diagnostica di tipo biochimico – genetico, che permette di individuare subito la causa della severa malattia muscolare della giovane infermiera americana. Si tratta di una rarissima condizione genetica (difetto di carnitina-palitoil tranferasi di tipo II, ovvero difetto di CPT2) che determina un difetto della ossidazione degli acidi grassi nel tessuto muscolare, causando problemi ai muscoli, al cuore e spesso al fegato.

I pazienti affetti da questo disturbo congenito non riescono ad utilizzare gli acidi grassi come fonte energetica primaria per la funzione muscolare ed in situazioni di stress, infezioni e digiuno prolungato vanno incontro ad una disfunzione muscolare generalizzata molto severa ed a una disfunzione multi-organo che può essere fatale. Grazie a questa diagnosi la paziente ha potuto giovarsi fin da subito di una corretta terapia dietetica e farmacologica, che ha permesso di annullare o comunque di ridurre drasticamente in frequenza e gravità gli episodi di sofferenza muscolare.

Questo ha cambiato la qualità di vita della giovane Angel e soprattutto ha inciso profondamente sulla prognosi globale. Durante il periodo trascorso al Regina Margherita, Angel è stata accompagnata dall’équipe cinematografica di Netflix, che ha documentato tutte le fasi del processo diagnostico.

"Grazie alla Città della Salute e della Scienza di Torino, all’Ospedale Regina Margherita e in particolare al mio maestro, il dottor Marco Spada - ha detto felice Marta Busso - per avermi permesso di raggiungere questo risultato".

"Sono molto stupita di come questa storia sia finita sotto ai riflettori." - ha dichiarato a Targatocn.it - Assolutamente non me lo sarei mai aspettato. Io spero di proseguire la mia carriera nella pediatria e nella ricerca delle malattie metaboliche rare."

"Ringraziamenti particolari al restante team metabolico dell’ospedale Regina Margherita di Torino, ovvero il dott.Marco Spada (originario cuneese) e il dott. Francesco Porta (monregalese), che mi hanno fatto scoprire l’appassionante e complicato mondo delle malattie metaboliche ereditarie."

"L’Italia ha grandissimi Professori e Scuole di Medicina, che permettono a giovani come me di crescere e poter far valere le conoscenze acquisite nel percorso di studio in tutto il mondo. Attualmente mi trovo a Friburgo dove sto svolgendo la specializzazione in pediatria e continuando a far ricerca nelle malattie metaboliche rare, ma la collaborazione con il dottor Spada e dottor Porta è molto forte. Credo spostarsi sia essenziale per vedere come si lavora in altri stati e scoprire nuove angolazioni e punti di vista per migliorarsi sempre di più."

NaMur

Ti potrebbero interessare anche:
Prima Pagina|Archivio|Redazione|Invia un Comunicato Stampa|Pubblicità|Scrivi al Direttore|Premium