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Sanità | 17 agosto 2019, 09:02

La Granda su Netflix: da ieri è disponibile la serie tv che parla (anche) della cuneese Marta Busso

Il 16 agosto è stato il primo giorno in cui il colosso dello streaming ha reso disponibile "Diagnosis": il primo episodio racconta la storia di Angel, infermiera americana che grazie alla laureanda "targata Cuneo" ha trovato la cura alla sua malattia

Marta Busso

Marta Busso

Da ieri è a portata di clic: il Regina Margherita di Torino, con tutte le sue professionalità eccellenti, è disponibile in streaming sulla piattaforma Netflix. Anzi, è protagonista assoluto, visto che è coinvolto nella prima puntata di "Diagnosis", la serie tv che racconta casi clinici rari e apparentemente senza soluzione in giro per il mondo, basandosi sul lavoro del New York Times.

Una notizia che è emersa qualche settimana fa, quando si è sparsa la voce del debutto ormai imminente e gli appassionati hanno scoperto i primi trailer. E che adesso, per chi è abbonato a Netflix, è a disposizione in qualunque momento del giorno. 

In particolare, ad attirare l'attenzione degli autori, è stata la Pediatria dell'ospedale diretta dal dottor Marco Spada, che ha affrontato (e risolto) il rarissimo caso di Angel, infermiera statunitense affetta da una malattia unica e mai diagnosticata prima, che durante numerosi ed inutili ricoveri in ospedali Usa non mai aveva trovato la giusta diagnosi e l'adeguata cura prima di giungere nell'ospedale infantile torinese. 

La storica rubrica dedicata ai misteri medici è curata dalla dottoressa Lisa Sanders per il New York Times Magazine. Sanders è professore associato presso la Yale University School of Medicine, scrive sul New York Times ed è stata ispiratrice della celebre serie televisiva “Dr. House”. Con "Diagnosis", Sanders voleva coinvolgere i lettori. Ha introdotto una serie di casi di pazienti reali con malattie rarissime non diagnosticate dai professionisti medici, tra cui Angel, che ha un forte dolore muscolare; Matt, che ha frequenti svenimenti; Willie, che vive con convulsioni, perdita di memoria e sbalzi d'umore; Lashay, che non riesce a tenere giù cibo o bevande; e James, un uomo che sperimenta il "collasso del cervello". Alla fine della storia di ogni paziente, Sanders invita i lettori ad ipotizzare che cosa c'è che non va. Sono stati spiegati i sintomi di ciascun paziente, così come gli elementi chiave delle loro cartelle cliniche ed un breve video. Ai lettori è stato chiesto di rispondere alle informazioni e condividere ciò che credevano potesse causare la malattia. Centinaia e migliaia di lettori hanno condiviso i loro pensieri dopo ogni caso. 

Nella prima puntata, dunque, Torino e il Regina Margherita in primo piano con il caso di Angel, infermiera di 22 anni, proveniente da Las Vegas, affetta da oltre 9 anni da crisi muscolari “inspiegate”, che si presentano ogni 4-6 mesi, caratterizzate da severa difficoltà di deambulazione, astenia profonda, da concentrazioni ematiche estremamente elevate di cretina-chinasi (CPK), proteina che in caso di distruzione muscolare massiva non solo aumenta nel sangue ma può causare una insufficienza renale acuta. Una condizione molto grave quindi, che può mettere a rischio la vita del paziente, se non diagnosticata correttamente, e che ha determinato numerosi ricoveri della giovane paziente in varie strutture ospedaliere negli USA, senza comunque mai essere arrivati ad una diagnosi.

Questo caso "impossibile" ha attratto l’attenzione di Marta Busso, una giovane laureanda in Medicina presso l’Università di Torino, mentre stava ultimando la sua Tesi con il dottor Marco Spada (Direttore di Pediatria e del Centro Regionale per le malattie metaboliche ereditarie, presso l’ospedale Infantile Regina Margherita della Città della Salute di Torino). La giovane allieva del dottor Spada aveva appena inviato al New York Times una ipotesi diagnostico - differenziale per risolvere il caso di Angel. Tale impostazione è stata molto apprezzata dallo staff della Scuola di Medicina della Yale University e dalla redazione del New York Times. Sulla base di questo ragionamento clinico, è stato quindi proposto alla giovane paziente americana di provare a recarsi a Torino, al fine di “testare” le ipotesi diagnostiche formulate. 

Un anno fa Angel giunge all’ospedale Regina Margherita. In questa occasione il dottor Spada ed il suo collaboratore dottor Francesco Porta mettono in atto una specifica strategia diagnostica di tipo biochimico – genetico, che permette di individuare subito la causa della severa malattia muscolare della giovane infermiera americana. Si tratta di una rarissima condizione genetica (difetto di carnitina-palitoil tranferasi di tipo II, ovvero difetto di CPT2) che determina un difetto della ossidazione degli acidi grassi nel tessuto muscolare, causando problemi ai muscoli, al cuore e spesso al fegato. I pazienti affetti da questo disturbo congenito non riescono ad utilizzare gli acidi grassi come fonte energetica primaria per la funzione muscolare ed in situazioni di stress, infezioni e digiuno prolungato vanno incontro ad una disfunzione muscolare generalizzata molto severa ed a una disfunzione multi-organo che può essere fatale. Grazie a questa diagnosi la paziente ha potuto giovarsi fin da subito di una corretta terapia dietetica e farmacologica, che ha permesso di annullare o comunque di ridurre drasticamente in frequenza e gravità gli episodi di sofferenza muscolare. Questo ha cambiato la qualità di vita della giovane Angel e soprattutto ha inciso profondamente sulla prognosi globale. Durante il periodo trascorso al Regina Margherita, Angel è stata accompagnata dall’équipe cinematografica di Netflix, che ha documentato tutte le fasi del processo diagnostico.

Massimiliano Sciullo

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