Cosa Sono i Disturbi dello Spettro Autistico?
I disturbi dello spettro autistico (DSA) rappresentano un insieme di disordini di natura neurologica ad insorgenza infantile. Sono disturbi caratterizzati principalmente da difficoltà nel potersi relazionare con gli altri. Sono presenti deficit nella comunicazione, nella capacità di linguaggio, ed instabilità di umore. Una caratteristica delle persone autistiche è la presenza di comportamenti ripetitivi e stereotipati tali da farle apparire come persone distaccate dalla realtà.
In ogni caso il funzionamento delle loro capacità intellettuali è estremamente variabile: si va da una profonda compromissione delle abilità cognitive fino ad arrivare a capacità non-verbali superiori alla norma. Generalmente, in queste persone sono presenti anche problemi di natura infiammatoria, immunitaria e disturbi del sonno. Nella definizione data dal DSM-IV (Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali) I DSA rientrano tra i disturbi pervasivi dello sviluppo.
Epidemiologia
Secondo l'OMS (Organizzazione Mondiale della Sanità) circa 1 bambino su 160 soffre di DSA. Tuttavia potrebbero esistere delle discrepanze tra i dati riferiti e quelli reali. Infatti a partire dagli anni 60 i casi di DSA sono aumentati e, sempre secondo l'OMS, il motivo dovrebbe essere ricercato nella maggiore consapevolezza della malattia e quindi del miglioramento dei criteri diagnostici.
Cause
Ancora oggi rimane difficile rispondere quali siano i fattori che scatenano il disturbo. La maggior parte degli autori sembra concorde nel ritenere che l'autismo abbia natura congenita. In una recente ricerca pubblicata sulla rivista Nature è emerso che le cellule neuronali delle persone autistiche presentano uno sviluppo morfologico aberrante dovuto principalmente ad un aumento della velocità dell’ espressione genica che porta ad una maturazione dei neuroni più rapida (Simon T. Schafer et al. 2019). Sebbene la scoperta sia stata effettuata studiando il comportamento dei neuroni in coltura cellulare, questa ricerca potrebbe confermare l’origine genetica e neurobiologica del disturbo.
Diagnosi
La diagnosi dell’autismo può essere formulata attraverso l’osservazione del comportamento. L'identificazione di un disturbo dello spettro autistico è difficile prima dell’età di 12 mesi. La diagnosi è possibile, generalmente, entro l’età di 2 anni. I tratti caratteristici includono:
- Presenza di modelli di comportamento ripetitivi e stereotipati
- Ritardo nello sviluppo
- Difficoltà nell’interazione sociale
- Difficoltà di linguaggio
In uno studio che ha coinvolto 32 pazienti di età compresa tra i 3 e i 33 anni affetti da DSA, sono stati ottenuti risultati strabilianti. La maggior parte dei pazienti in seguito al trapianto con cellule staminali mesenchimali ha mostrato punteggi migliori, dopo 26 mesi dal trattamento, rispetto al gruppo di controllo. Questi pazienti sonoTerapie Convenzionali
I trattamenti convenzionali disponibili sono per lo più atti a ridurre i sintomi causati dal disturbo. Essi includono la terapia-cognitivo comportamentale e quella farmacologica. L’intervento di tipo psicologico mira ad aiutare il bambino o la bambina a socializzare, e i principali tratti disfunzionali della malattia quali i deficit comunicativi e comportamentali. Il trattamento farmacologico, se presente, prevede l’utilizzo di farmaci antipsicotici e/o SSRI (Inibitori della ricaptazione della serotonina), ed ha lo scopo di ridurre i sintomi associati quali l’epilessia, l’iperattività, l'irritabilità, etc. La terapia deve essere portata avanti per tutta la vita e generalmente questo influisce negativamente sulla famiglia che deve farsi carico di sostenere una persona non autosufficiente.Applicazioni delle Cellule Staminali per la cura dei DSA
Cosa Sono le Cellule Staminali?
Possiamo pensare al nostro organismo come una grande città. Gli abitanti, ovvero le cellule, svolgono ciascuna una propria funzione. Le cellule staminali sono cellule indifferenziate, ovvero senza una funzione ben precisa. Sono come degli scolari che devono decidere cosa vogliono fare da grandi. Per tali ragioni sono cellule potenzialmente capaci di trasformarsi in diversi tipi cellulari per svolgere diverse funzioni. Questo processo prende il nome di “differenziamento cellulare”. Sfruttando questa proprietà gli scienziati hanno messo a punto delle strategie terapeutiche per diversi tipi di malattie tra cui le DSA.
I Diversi Tipi di Cellule Staminali
Esistono differenti tipi di cellule staminali che si contraddistinguono proprio per la loro capacità di differenziazione. Distinguiamo le cosiddette cellule staminali totipotenti, che sono in grado di generare tutti i differenti tipi di cellule dell’organismo e quindi di formare un intero individuo. Nell’uomo è presente un’unica cellula totipotente che è lo zigote che si forma in seguito all’unione dei gameti (spermatozoo ed ovulo). Poi ci sono le cellule staminali pluripotenti, chiamate così perché in grado di generare diversi tipi cellulari ma non un organismo completo. Poi ci sono le cellule staminali multipotenti, che sono in grado di differenziarsi in diversi tipi di cellule ma appartenenti ad una linea cellulare specifica come la cellula staminale ematopoietica che da origine a tutte le cellule del sangue. Ed infine le cellule staminali unipotenti, che sono in grado di differenziarsi in un solo tipo di cellula, ad esempio le cellule epiteliali che formano l’epidermide.
Scopo del Trapianto di Cellule Staminali per la Cura dei DSA
Generalmente quando viene diagnosticato l’autismo significa che sono presenti delle compromissioni in alcune aree del cervello. Lo scopo della terapia con le cellule staminali è quella di mettere l’organismo nelle condizioni di saper riparare queste aree danneggiate, utilizzando cellule in grado di specializzarsi a svolgere una particolare funzione. Infatti queste cellule sembrano in grado di aiutare i neuroni a ripararsi. Di questa tecnica ne parla anche Swiss Medica ed i risultati sembrano promettenti.
Efficacia delle cellule Staminali per la Cura dei DSA
Secondo gli scienziati i meccanismi mediante i quali è possibile sfruttare le capacità rigenerative delle cellule staminali nella cura dei DSA sono la loro capacità di captare i segnali chimici disfunzionali presenti nel cervello per poi avviare un complesso processo di riparazione. In particolare le cellule staminali sono in grado di produrre una serie di sostanze chimiche (citochine, chemochine, fattori di crescita, etc) in grado di avviare il ripristino delle funzionalità neuronali.
Inoltre possiedono la capacità di regolare le funzioni del sistema immunitario (attività immunomodulatrice). Come detto precedentemente, nei DSA si osservano malfunzionamenti del sistema immunitario. E’ come se esso produca una grande quantità di sostanze (pro-infiammatorie), che quando in eccesso sono in grado di danneggiare l’organismo ed in particolare il cervello. Le cellule staminali sembrano in grado di ripristinare questo disequilibrio mediante la produzione di particolari sostanze che sono in grado di regolare le funzionalità del sistema immunitario e quindi di bloccare i processi infiammatori in corso.Trapianto di Cellule Staminali Mesenchimali
Cosa Sono le Cellule Staminali Mesenchimali?
Le cellule staminali mesenchimali (MSC: Mesenchymal Stem Cell, dall’inglese) sono un tipo di cellula staminale adulta. Nell’ adulto sono presenti principalmente nel midollo osseo e rappresentano circa lo 0,01% delle cellule li presenti. Queste cellule possono essere ottenute anche da altri distretti dell’organismo umano come dalla pelle o dalla placenta, il cordone ombelicale, etc.
Evidenze Cliniche del Trattamento con le MSC
Ad oggi sono disponibili solo pochi studi clinici sull’efficacia del trattamento con le MSC. La maggior parte degli studi disponibili sono condotti su modelli animali di DSA. Gli scienziati hanno osservato cosa sarebbe successo trapiantando MSC ottenute da cellule adipose umane nei cuccioli di topo utilizzati come modello di autismo. Questo esperimento ha permesso di ridurre il comportamento ripetitivo degli animali; inoltre essi sembravano interagire meglio gli uni con gli altri. Tra l’altro il trapianto ha promosso la maturazione dei neuroni e ripristinato la neurogenesi dei neuroni nell’ippocampo, una zona del cervello coinvolta nei meccanismi della memoria.
stati in grado di instaurare relazioni sociali migliori, hanno migliorato le loro abilità comunicative e quindi il linguaggio, l’emotività e le abilità cognitive in generale (Yong-Tao Lv et al. 2013). Tra l’altro sono stati osservati solo pochi eventi avversi e comunque gestibili. Nel corso del trattamento si sono verificati solo episodi di febbre e non sono state osservate reazioni allergiche o immunologiche. In ogni caso il numero dei partecipanti era troppo piccolo per trarre delle conclusioni certe.
Trapianto di MSC: vantaggi e svantaggi
Il trapianto di cellule staminali mesenchimali per il trattamento dell’autismo è un approccio innovativo ma tutt’ora sperimentale; e per tali ragioni dovrebbero essere presi in considerazioni alcuni aspetti.
Vantaggi
Come tutte le cellule staminali le MSC hanno enormi potenziali applicativi nella medicina rigenerativa. La differenza delle MSC rispetto agli altri tipi di cellule staminali è che queste sono relativamente facili da isolare e far replicare in coltura, e quindi sono meno costose. Tra l’altro possiedono tantissime proprietà ed in particolare possono essere indotte a replicarsi in molti tipi cellulari diversi dato che possiedono caratteristiche di pluripotenza. Ci sono evidenze sperimentali che dimostrano come le MSC sono in grado di contrastare i meccanismi autoimmunitari e riuscendo al contempo a stimolare i processi di riparazione del sistema nervoso.
Svantaggi
Sebbene le MSC possiedono un enorme potenziale applicativo il loro uso è ancora sperimentale, per ovvie ragioni. In altre parole è una tecnica che deve essere ancora standardizzata e validata internazionalmente. Sono ancora pochi gli autori che suggeriscono un loro utilizzo nella pratica clinica soprattutto perché si sa ancora poco sul loro reale effetto terapeutico. Per tali ragioni, anche se gli studi a disposizione sembrano promettenti, un trattamento con le MSC, e con qualsiasi altro tipo di cellula staminale, potrebbe avere degli effetti indesiderati. Scopri di più sulla terapia con cellule staminali
Conclusioni
Anche se molti aspetti devono essere ancora risolti sembra che il trapianto di cellule staminali sia in grado di portare ad un recupero funzionale dei neuroni danneggiati. Saranno ancora necessari molti studi ed anni ma è certo che la scienza è sulla strada giusta per trovare una soluzione e regalare una nuova vita alle persone affette da DSA.
Nota Bene. Le informazioni che sono riportate all’interno del seguente testo hanno esclusivamente scopo informativo e in nessun caso costituiscono la formulazione di una diagnosi o la prescrizione di un trattamento. Si raccomanda pertanto di chiedere il parere del proprio medico riguardo qualsiasi dubbio e/o indicazione riportata.
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