Aiutiamo Mia, bimba cuneese affetta dalla sindrome di Prader Willi

"E' il giorno più bello e il più spaventoso della tua vita, stai per conoscere l'amore più grande, per vedere il volto della creatura che da mesi aspetti con curiosità. Ti fai mille domande e infinite aspettative, ma prima devi superare la prova che mai ti sentiresti pronta ad affrontare: dargli la luce! Ecco che, finalmente arriva il miracolo. Pensi soddisfatta che è andata, ma la luce non si trasforma nel volto della tua creatura, si spegne dietro una macchina che la porta via di corsa, prima che tu possa anche solo intravedere. Viene portata immediatamente in terapia intensiva e viene intubata. Invece delle certezze, iniziano nuove domande e nuove interminabili attese... . Non riesce a respirare, non riesce a mangiare, non piange, non ha muscolatura, non ha tensione. Dopo un mese di preghiere e di speranze arriva la risposta: 'malattia rarissima'".

È il racconto di Marzia, mamma di "Mia", bimba di Cuneo, nata nel settembre 2018 con la sindrome di Prader-Willi, una malattia genetica rara che colpisce un bambino su 15/20.000 nati.

Sono pochissimi i medici e i ricercatori specializzati che seguono e studiano i bimbi caso per caso, perché ognuno di loro ha differenti manifestazioni ed entità dei sintomi che li riunisce in una stessa sindrome: la disfunzione del sistema endocrino, e in particolare la regione ipotalamo-ipofisaria che non consente la produzione dell'indispensabile ormone della crescita, causa ipotonia muscolare e riduzione dei riflessi tendinei, ipogonadismo, iporegolazione termica, depressione respiratoria, ritardo cognitivo, disturbi emotivi e comportamentali, assenza di sazietà e iperassimilazione con conseguente tendenza all'obesità.

Grazie agli sforzi della famiglia da Cuneo Mia è riuscita ad arrivare a Roma, dal dottor Antonino Crinò, medico e ricercatore che rappresenta il massimo esperto in Italia su questa rara sindrome. Era stato l'ospedale "Gaslini" di Genova a indirizzare i genitori nella capitale, per avviare immediatamente la bambina alla somministrazione dell'ormone della crescita e a percorsi di fisioterapia, motricità e logopedia.

Le è stato raccomandato il nuoto, perché è il più completo sport per lo sviluppo muscolare: aiuta l'ipotalamo e la tiroide a scaricare lo stress che i bimbi con questa sindrome accumulano molto facilmente. Le sono stati prescritti specifici plantari, una dieta ferrea e soprattutto una continuità di sostegno logopedico e psicomotorio. A due anni ha iniziato a muovere i primi passi grazie al nuoto.

"Ognuno di noi farebbe l'impossibile per aiutare il proprio figlio e cercare di evitare ulteriori complicazioni che purtroppo, con il passare degli anni, la sindrome comporta se non viene tempestivamente, costantemente e adeguatamente trattata - continua mamma Marzia -. Ma succede che spesso le difficoltà arrivano su fronti che purtroppo non possiamo gestire e sono troppo lontani dalle nostre possibilità. Come le direttive della propria Regione, in cui non è prevista l'eccezione della malattia rara e le sue particolari necessità, per le quali il sistema a cicli terapeutici risulta insufficiente. O lo stato di emergenza per la pandemia, che ha ridotto ulteriormente la frequenza delle sedute e la speranza di evitare gli aggravamenti della malattia. La nostra piccola Mia avrebbe bisogno di fare quotidiane sedute di psicomotricità e logopedia, e di un istruttore di nuoto specializzato che la possa seguire nell'attività sportiva settimanale: l’Asl di competenza, la Cn2, purtroppo riesce a garantire solo le prime con cadenza quindicinale".

La rete di amici e conoscenti della famiglia vorrebbe organizzare eventi in città per sensibilizzare i cittadini su questa malattia rara e raccogliere fondi per le terapie per la piccola Mia, oltre a prendere contatti con ricercatori specializzati internazionali che possano aggiornare tempestivamente le cure in base ai continui passi avanti della medicina.

Mia oggi ha tre anni e mezzo e non riesce ancora a esprimersi e a camminare correttamente come farebbe un bimbo normale.

La famiglia ha aperto un conto corrente per aiutare la piccola a fare corsi di psicomotricità, logopedia e nuoto. Ne ha davvero necessità. Se qualcuno, in questi giorni prossimi al Natale, volesse dare una mano a questa piccola creatura con un piccolo contributo può farlo tramite un versamento sul conto corrente bancario intestato a Mia Aimetta, Iban IT26E0342510200DR0361000296, riportando la causale "Donazioni cure per Mia".