Le malattie rare rappresentano un gruppo di patologie molto complesse, che possono deteriorare la qualità della vita dei pazienti. Particolarmente impattanti sull'autonomia individuale, hanno un decorso cronico invalidante, che può evolversi in una disabilità permanente e, non di rado, in un esito letale.
In Europa, si definisce rara una malattia che si manifesta in meno di 50 persone su 100 mila, sebbene tale soglia varia significativamente in base al Paese e al quadro normativo. A livello globale, sono circa 300 milioni i pazienti affetti da una malattia genetica rara, di cui circa 30 milioni solo in Europa.
Nel 72% dei casi si tratta di malattie genetiche rare, cioè conseguenti al corredo genetico del paziente. Nei restanti casi, l'eziologia è multifattoriale, quindi influenzata da cause ambientali, infettive, autoimmuni e, in alcuni casi, ancora del tutto ignote.
Secondo i dati del Centro Nazionale Malattie Rare - ISS, in Italia oltre 2 milioni di persone convivono ogni giorno con una malattia rara. Circa 1 paziente su 5 ha meno di 18 anni, e nonostante queste patologie possano manifestarsi in qualunque fase della vita, nel 70% dei casi esordiscono in età pediatrica.
Diagnosi e ricerca: una luce di speranza nelle malattie genetiche rare
La bassa incidenza che contraddistingue le malattie rare rappresenta il principale ostacolo ai percorsi di diagnosi e trattamento. In ambito medico si parla di odissea diagnostica: nonostante esistano strumenti diagnostici all'avanguardia, l'eterogeneità genetica che caratterizza tali patologie rende la diagnosi complessa, se non addirittura inconcludente. Oggi si stima che in media siano necessari 4,1 anni per diagnosticare una malattia genetica rara, senza contare che il 6% dei pazienti resta tuttora senza una diagnosi.
La ricerca è lo strumento più efficace per giungere a una diagnosi tempestiva. I numerosi progressi registrati hanno portato allo sviluppo di numerose terapie, alcune attualmente ancora in via di sperimentazione.
Questi e altri traguardi possono essere raggiunti attraverso il contributo di tutti, per esempio scegliendo di donare il 5 x mille a enti non profit come Fondazione Telethon, da sempre impegnati in prima linea nella ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare.
Per scoprire a quanto può ammontare nel concreto questo gesto che, è bene ricordarlo, non comporta alcun costo, è possibile consultare la guida al calcolo del 5 x mille su fondazionetelethon.it.
L’impegno della ricerca per la diagnosi genetica certa
Ad oggi sono diversi i programmi di ricerca che puntano a dare una diagnosi genetica certa ai pazienti e alle loro famiglie.
A questi - che in genere sono basati su strumentazioni all'avanguardia e su un approccio multidisciplinare - si affianca lo screening neonatale, un importante programma di medicina preventiva pubblica che, tramite un semplice prelievo di sangue dal neonato, consente l'identificazione precoce di malattie genetiche rare e il tempestivo avvio di un trattamento salvavita.
L'obiettivo della ricerca, del resto, è quello di favorire una diagnosi precoce, attivare percorsi di cura tempestivi e personalizzati, ma soprattutto ampliare le opportunità terapeutiche oggi disponibili.
Un impegno costante, orientato ad alleviare il complesso e frustrante percorso cui sono sottoposti i pazienti e a dare una definizione più concreta alle condizioni ancora in attesa di una diagnosi.
Malattie genetiche rare: dalla diagnosi alla prevenzione
Le malattie rare oggi conosciute sono tra le 6 e 8 mila, e questo numero è destinato ad aumentare nel tempo con le evoluzioni nel campo della diagnostica. In questo contesto, investire nel supporto psicologico dei pazienti è essenziale: ogni diagnosi rappresenta infatti un evento destabilizzante, capace di generare isolamento, incertezza per il futuro e significative ripercussioni a livello sociale e lavorativo.
Allo stato attuale, la lotta alle malattie genetiche rare trova dei preziosi alleati sia nella rete di collaborazione tra i centri specializzati a livello internazionale sia nella crescente informazione fornita ai pazienti e alle loro famiglie, un supporto cruciale nei casi non diagnosticati, in cui la consapevolezza è una risorsa essenziale per affrontare i percorsi più complessi.
Negli ultimi anni, inoltre, le istituzioni, hanno riconosciuto la necessità di dare maggiore risalto a queste particolari patologie istituendo il cosiddetto Piano Nazionale delle malattie rare, uno strumento strategico di programmazione e pianificazione, che si pone l'obiettivo di ridurre i fattori di rischio genetico, di sostenere i fattori protettivi e di promuovere la consulenza genetica, ad oggi una delle risorse più preziose nell'ambito della prevenzione.
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