A Fossano la favola di Marco diventa una Onlus per creare una rete tra bimbi speciali

1q41.12: a primo acchito sembra una sequenza di lettere e numeri priva di significato. Per Marco Chiaro, bambino fossanese di 7 anni, ha invece il valore di una sentenza. È infatti la sequenza che identifica la serie di patologie e sintomi che lo affliggono.

Marco è un bambino dolcissimo, il suo sorriso è contagioso, mentre parlo con mamma Silvia e papà Ciro non smette mai di stringermi la mano. “Marco è nato il 25 dicembre del 2008 – raccontano i genitori -. Abbiamo subito capito che sarebbe stato un bimbo speciale, ma non riuscivamo a capire cosa lo differenziasse dagli altri bambini. Il suo, infatti, è l’unico caso al mondo”.

Ecco cos’è 1q41.12: è il nome che è stato dato alla somma dei sintomi che Marco presenta. Ha una grave insufficienza renale, dovuta alla malformazione con la quale è nato, e ha dovuto subire diversi interventi di ricostruzione. Oltre a ciò, quella stringa di numeri e lettere parla anche di una malformazione cerebrale che ha colpito zone fondamentali del cervello. Il corpo di Marco, dunque, non produce alcun tipo di ormone vitale come l’organismo come il cortisolo e, di conseguenza, non controlla la fame, il sonno, la temperatura corporea, la circolazione del sangue.

Per lui anche una banale influenza può risultare pericolosissima e medici e genitori sono costretti a triplicare le dosi di farmaco normalmente somministrate.

Marco è sordo, muto, epilettico ed è stato colpito da arresto cerebrale. Questa è la storia di Marco da quel Natale del 2008 a oggi. Tante sono le persone che lo hanno incontrato nel loro cammino e a ciascuno Marco ha lasciato un segno indelebile.

Ora la sua mamma e il suo papà, insieme a un gruppo di amici e sostenitori, hanno fondato un’associazione che si chiama proprio “La favola di Marco 1q41.12 Onlus”.

A che scopo? Gli obiettivi sono due, principalmente. Il primo è quello di raccogliere fondi per sostenere l’assistenza familiare, sociale, socio-sanitaria e la ricerca scientifica di patologie rare di derivazione metaboliche. Il secondo fine è quello di creare una maggiore consapevolezza e conoscenza dei sintomi di Marco e diffonderli contando sul potere della rete per capire se altrove nel mondo esista un altro bambino speciale che presenti la stessa mutazione genetica definita appunto 1q41.12.

“Vorremmo che si capisse cosa vuol dire avere un bambino con queste patologie, i dubbi, le paure, le difficoltà” spiega mamma Silvia. Per Silvia e Ciro non esistono il giorno e la notte perché il corpo di Marco non percepisce il sonno. Spesso la notte resta sveglio per ora e si morde, si fa del male e per questo motivo non può mai essere lasciato non sorvegliato. Marco alterna momenti di dolore a una affettuosità dirompente che fa passare la malattia in secondo piano in chi lo incontra. Sua mamma e suo papà, però, quel gene mutato non lo possono mai ignorare, non si possono lasciare semplicemente travolgere dal sorriso di Marco, perché i farmaci devono essere somministrati quotidianamente a orari stabiliti e non si può mai improvvisare. Anche i pasti devono essere controllati maniacalmente, come la somministrazioni di liquidi: Marco non sente la fame o la sete e bisogna quindi fare in modo che si nutra e si idrati seguendo procedure ben precise. Quelle che a qualsiasi genitore sembrano azioni normali e quotidiane, come una cena in famiglia, fare la spesa o una passeggiata, sono spesso fatiche titaniche dovendo conservare diversi farmaci a temperatura controllata e dovendo gestire i pasti e il ritmo sonno-veglia.

La patologia di Marco, è stata definita unica perché non si conosce nessuno che abbia esattamente la stessa mutazione genetica, ma non è escluso che in Germania, o in Uruguay o, perché no, in Nuova Zelanda non ci sia un bambino o una bambina alla quale è stata diagnosticata la stessa patologia.

Per sostenere “La favola di Marco 1q41.12 Onlus” ci sono diversi modi: fare donazioni, partecipare alle iniziative organizzate dall’associazione, ma per iniziare si può mettere “mi piace” alla pagina Facebook dell’associazione https://www.facebook.com/lafavoladimarco/?fref=ts, condividendo i post e stimolando la crescita della pagina stessa affinché quella mamma di Berlino, Montevideo o Wellington possa sapere di non essere la sola ad affrontare la malattia del figlio e possa trovare conforto e sostegno.